Día mundial de las Enfermedades Raras, una historia de lucha y esperanza

Cada 29 de febrero (o el 28 cuando el año no es bisiesto), el mundo se une para dar visibilidad a una realidad que afecta a más de 300 millones de personas en el mundo: Es el Día mundial de las enfermedades raras.

Aunque su nombre sugiere que son inusuales, la realidad es otra. Se estima que 1 de cada 17 personas en el mundo vive con una enfermedad rara, muchas de ellas sin diagnóstico o tratamiento efectivo. Hoy, más que nunca, debemos hablar de ellas.

• Pero… ¿qué son realmente las enfermedades raras?
• ¿Cuáles son sus desafíos y por qué es fundamental visibilizarlas?
• ¿Cómo podemos ayudar como sociedad?

Hoy, en INIMA Rehabilitación, te lo contamos todo. Porque la información salva vidas.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Existen más de 7.000 tipos, muchas de ellas de origen genético, aunque también pueden ser autoinmunes, degenerativas o infecciosas.

El gran problema: Al ser poco frecuentes, su diagnóstico es un camino lleno de incertidumbre. En muchos casos, pueden pasar hasta 5 años antes de obtener un diagnóstico correcto.

Algunas enfermedades raras conocidas incluyen:

• ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) – Enfermedad neurodegenerativa que afecta la movilidad.
• Ataxia – Trastorno neurológico que afecta al habla, la coordinación y el equilibrio del cuerpo.
• Síndrome de Rett – Trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas.
• Distrofia Muscular de Duchenne – Afecta la fuerza muscular progresivamente.
• Síndrome de Marfan – Afecta el tejido conectivo y puede comprometer el corazón.

Cada una de ellas representa un reto médico, social y emocional para quienes las padecen y sus familias.

Invisibilidad, diagnóstico y tratamientos

Un diagnóstico que cambia vidas

Muchas familias pasan por un calvario médico hasta encontrar una respuesta. Pruebas, visitas a especialistas, tratamientos erróneos… Todo mientras la enfermedad avanza.

Para muchos, recibir un diagnóstico no es el final, sino el inicio de una lucha diaria.

¿Y el tratamiento?

El acceso a terapias especializadas sigue siendo una barrera. La fisioterapia, terapia ocupacional y estimulación cognitiva pueden mejorar enormemente la calidad de vida de estos pacientes, pero no siempre están al alcance de todos.

La importancia de la rehabilitación a domicilio

Para muchas personas con enfermedades raras, salir de casa puede ser una odisea. La falta de movilidad, el dolor crónico y las barreras arquitectónicas dificultan el acceso a tratamientos.

La neurorrehabilitación a domicilio se ha convertido en la mejor solución.

• Facilita el acceso a tratamientos sin necesidad de desplazamientos.
• Se adapta a las necesidades específicas de cada paciente.
• Mejora la calidad de vida y la autonomía.
• Reduce el impacto emocional del aislamiento.

En INIMA Rehabilitación, trabajamos para que la salud llegue a casa. Porque el tratamiento no debería depender de la accesibilidad, sino de la necesidad.

Recordemos que detrás de cada diagnóstico hay personas con sueños, familias con esperanzas y profesionales luchando por mejorar su calidad de vida.

Hagamos visible lo invisible. Informemos. Actuemos. Y sobre todo, no olvidemos que la empatía es el primer paso hacia el cambio.