Día mundial de las Enfermedades Raras, una historia de lucha y esperanza
Cada 29 de febrero (o el 28 cuando el año no es bisiesto), el mundo se une para dar visibilidad a una realidad que afecta a más de 300 millones de personas en el mundo: Es el Día mundial de las enfermedades raras.
Aunque su nombre sugiere que son inusuales, la realidad es otra. Se estima que 1 de cada 17 personas en el mundo vive con una enfermedad rara, muchas de ellas sin diagnóstico o tratamiento efectivo. Hoy, más que nunca, debemos hablar de ellas.
- Pero… ¿qué son realmente las enfermedades raras?
- ¿Cuáles son sus desafíos y por qué es fundamental visibilizarlas?
- ¿Cómo podemos ayudar como sociedad?
Hoy, en INIMA Rehabilitación, te lo contamos todo. Porque la información salva vidas.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Existen más de 7.000 tipos, muchas de ellas de origen genético, aunque también pueden ser autoinmunes, degenerativas o infecciosas.
El gran problema: Al ser poco frecuentes, su diagnóstico es un camino lleno de incertidumbre. En muchos casos, pueden pasar hasta 5 años antes de obtener un diagnóstico correcto.
Algunas enfermedades raras conocidas incluyen:
- ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) – Enfermedad neurodegenerativa que afecta la movilidad.
- Ataxia – Trastorno neurológico que afecta al habla, la coordinación y el equilibrio del cuerpo.
- Síndrome de Rett – Trastorno neurológico que afecta principalmente a niñas.
- Distrofia Muscular de Duchenne – Afecta la fuerza muscular progresivamente.
- Síndrome de Marfan – Afecta el tejido conectivo y puede comprometer el corazón.
Cada una de ellas representa un reto médico, social y emocional para quienes las padecen y sus familias.
Invisibilidad, diagnóstico y tratamientos
95% de las enfermedades raras no tienen cura.
Más del 40% de los pacientes tardan años en recibir un diagnóstico.
El 80% de los tratamientos son de alto coste y difíciles de acceder.
Un diagnóstico que cambia vidas
Muchas familias pasan por un calvario médico hasta encontrar una respuesta. Pruebas, visitas a especialistas, tratamientos erróneos… Todo mientras la enfermedad avanza.
Para muchos, recibir un diagnóstico no es el final, sino el inicio de una lucha diaria.
¿Y el tratamiento?
El acceso a terapias especializadas sigue siendo una barrera. La fisioterapia, terapia ocupacional y estimulación cognitiva pueden mejorar enormemente la calidad de vida de estos pacientes, pero no siempre están al alcance de todos.
La importancia de la rehabilitación a domicilio
Para muchas personas con enfermedades raras, salir de casa puede ser una odisea. La falta de movilidad, el dolor crónico y las barreras arquitectónicas dificultan el acceso a tratamientos.
La neurorrehabilitación a domicilio se ha convertido en la mejor solución.
- Facilita el acceso a tratamientos sin necesidad de desplazamientos.
- Se adapta a las necesidades específicas de cada paciente.
- Mejora la calidad de vida y la autonomía.
- Reduce el impacto emocional del aislamiento.
En INIMA Rehabilitación, trabajamos para que la salud llegue a casa. Porque el tratamiento no debería depender de la accesibilidad, sino de la necesidad.
Recordemos que detrás de cada diagnóstico hay personas con sueños, familias con esperanzas y profesionales luchando por mejorar su calidad de vida.
Hagamos visible lo invisible. Informemos. Actuemos. Y sobre todo, no olvidemos que la empatía es el primer paso hacia el cambio.